hoje venho falar-vos um pouco de uma sindrome rara, chamada Síndrome de Prader-Willi. Esta síndrome (SPW) é um distúrbio neurogenético, que decorre de uma anómalia cromossómica de microdelecção/dissomia de ocorrência esporádica, com uma prevalência (número de casos da doença em determinada população e em determinado período de tempo), aproximada entre 1/10.000 e 1/30.000. Em Portugal, a prevalência desta sindrome é totalmente desconhecida, visto não existirem dados fidedignos sobre esta temática, tornando assim muito difícil o conhecimento da evolução e da história natural da doença.
A síndrome de Prader-Willi, descrita em 1956, decorre da deleção 15q11-13, em 70% dos casos, da porção próximal do braço longo do cromossoma 15 paterno. Cerca de 25% destes doentes têm dissomia uniparental materna do cromossoma 15, e os restantes têm translocações ou outras alterações estruturais neste mesmo cormossoma. Quando, nesta mesma localização cromossómica, existe uma alteração do material genético de prevalência materna, as crianças podem apresentar características físicas e desenvolvimentais de uma outra doença, a síndrome de Angelman, como já foi descrito no post anterior.
A sindrome caracteriza-se por hipotensão grave e dificuldades alimentares ni início da infância (0-2 anos), seguidos de ingestão excessiva de alimentos, obesidade mórbida e atraso mental (geralemnte moderado) no final da infância. O grau de atingimento cognitivo é variável e consiste em dificuldades de aprendizagem e alterações do comportamento.
Logo após o nascimento, um dos sinais mais caracteríticos e precoces da síndrome de Prader-Willi é a hipotonia (falta de força muscular). O choro é muito singular: é fraco, pouco sustentado e de uma frequ~encia muito elevada (muito agudo). O aspecto físico destas crianças é relativamente característico com a região frontal estreita, fendas palpebrais amendoadas e lábio superior fino e virado para baixo. Nos primeiros 12 meses de vida, estão descritos muitas dificuldades alimentares. A partir do segundo ano de vida, uma das principais manifestações da síndrome é o excesso de apetite, facto que origina, na maioria dos casos, formas muito graves de abosidade. Os adultos com síndrome de Prader-Willi apresentam uma estatura baixa, sendo que para os homens, a média da altura no final do crescimento, situa-se nos 155 cm, e nas mulheres, a média situa-se nos 147 cm. As mãos e os pés são pequenos. Outra das manifestações comuns nesta doença é o hipogonadismo (insuficiente desenvolvimento dos órgãos genitais), nem sempre fácil de detectar, sobretudo no sexo feminino. Em 60% das mulheres com esta síndrome, apresentam amenorreia (ausência de fluxos menstruais), em 40%, a menarca (início da menstruação) ocorre entre os 10 e os 28 anos, com uma média aos 17 anos. No sexo masculino, o pénis pequeno e a criptorquidia (ausência do testículo nas bolsas escrotais) é frequente. Nas crianças, existe uma maior incidências de estrabismo, hipertensão arterial e de diabetes mellitus.
No desenvolvimento psicomotor, as pessoas com síndrome de Prader-Willi apresentam défice cognitivo ligeiro a moderado (em cerca de 90% dos casos). Também apresentam perturbações significativas nas áreas motoras, com atrasos nas aquisições de competências como o segurar a cabeça, o sentar, andar, correr, e o saltar, provavelmente relacionadas com a hipotonia já referida. Relativamente ao comportamento, as pessoas com esta síndrome podem apresentar manifestações bastante peculiares como sendo calmas, hipoactivas, dóceis e simpáticas, no entanto, estão descritos acessos de irritabilidade e cólera. Também são descritos auto-agreções, originando feridas na pele, escoriações, e perdas de susbstância.
A Síndrome de Prader-Willi é reconhecidamente a síndrome genética que está mais associada à obesidade, onde contitui a principal causa do aumento de morbidade e mortalidade prematura nos doentes com SPW, apresentando um risco elevado de desenvolver outras complicações. A obesidade na SPW é consequência da diminuição da saciedade associada ao comportamento alimentar compulsivo, ambos decorrentes de disfunções no hipotálamo.
Actualmente não existe nenhum tratamento directo para a SPW. No entanto medidas dietética hipocalóricas e equilibradas podem ser administradas, com restrições alimentares no sentido de diminuir as calorias ingeridas. Este procedimento, isoladamente tem se mostrado ineficaz, o que faz com que o tratamento cirúrgico seja uma opção . Devido à baixa estatura das pessoas portadoras desta síndrome, a administração de hormonas de crescimento é aconselhada, tendo um papel benéfico no crescimento longitudinal a longo prazo, quando administrado em idade adequada, aumentando assim a velocidade de crescimento e estatura final.
Para uma adequada intervenção, onde deve incluir uma ajuda efectiva à familia, torna-se necessário o apoio de diversos profissionais como Médico Pediatra, Pedo-Psiquiatra, Fisioterapeuta, Terapeuta Ocupacional, Terapeuta da Fala, Nutricionista, e Psicólogo, bem como será indespensável a colaboração de um Educador ou de um Professor especializado. Este apoio deverá ser iniciado o mais precocemente possível.
Existem algumas associações internacionais que trabalham directamente com esta síndrome, como:
1. Founation For Prader-Willi Research
2. Prader-Willi Syndrome Association UK
3. Asociación Catalana SPW
4. Asoc. Madrileña para el Síndrome de Prader Willi (AMSPW)
5. Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi
6. L'association Prader-Willi Frace
7. Raríssimas - Associação Nacional Deficiências Mentais e Raras - Portugal
