hoje queria falar um pouco sobre a Síndrome de Angelman, uma síndrome rara, neurogenética, em que se estima uma prevalência entre 1/10.000 e 1/20.000 casos.
A Síndrome de Angelman (SA) é uma doença genética conhecida à quase meio século, descrita pelo Dr. Harry Angelman, num estudo feito em três crianças com atraso, ataxia, epilepsia e "maneirismos". Foi designada síndrome de "happy puppet" ou marionetas, dado serem crianças bem dispostas e com uma alteração dos movimentos característica. Prevaleceu o nome do médico que a descreveu pela primeira vez, e por esse motivo, é conhecida hoje em dia apenas por Síndrome de Angelman.
O espectro clínico da Síndrome de Angelman é variável, afectando o sistema nervoso central, que inclui um atraso no desenvolvimento motor, como por exemplo o início da marcha, ataxia(incoordenação motora), défice cognitivo, nomeadamente da linguagem, microcefalia pós-natal, epilepsia, doença do movimento e comportamento característica: disposição alegre, com paroxismos de risos despropositados, movimentos das mãos tipo "bater de asas", hiperactividade e alguns aspectos particulares na face, como boca larga com dentes espaçados, prognatismo ou braquicefalia. Alguns deles têm grande fascinio por água.
Em 1987 foram descritos doentes com delecções do braço longo do cromossoma 15 associados a esta síndrome. O SA é causado pela perda de função de um (ou mais) genes na região 15q11-q13, que está sujeito a imprinting genético, que é um mecanismo molecular que resulta no controlo da expressão de determinado alelo, de acordo com a sua origem parental. A perda de contribuição materna desta região origina a síndrome de Angelman e a perda da contribuição paterna origina um quadro clínico distinto, associado a atraso mental, hipotonia e obesidade: a Síndrome de Prader-Willi (que irei falar no próximo post), ou seja, o(s) gene(s) do SA é expresso exclusivamente a partir do cromossoma materno. A perda da região do SA com origem materna pode ocorrer devido a cinco mecanismos genéticos: deleção, dissomia uniparental paterna, defeitos de imprinting, mutação no gene da ubiquinina-proteína ligase (UBE3A) e por mecanismos ainda não identificados. Embora todos estes mecanismos tenham consequências semelhantes no que diz respeito ao desenvolvimento neurológico, existem diferenças muito importantes entre as classes de SA em relação ao risco de recorrência.
Existe tratamento para a Síndrome de Angelman?
Apesar da melhoria na caracterização da extensão das deleções e dos genes envolvidos, permitindo uma melhor definição do fenótipo e uma melhor compreensão da função de determinados genes, até ao momento, não existe cura para a SA, no entanto existe tratamento para alguns sintomas, como por exemplo o controlo da epilepsia, quando presente, através do uso de medicação. Da mesma forma, algumas medicações podem melhorar as alterações comportamentais ou as perturbações do sono.
No panorama actual, os portadores desta síndrome devem ser inseridos precocemente num programa de estimulação, sendo necessário um apoio ao longo da vida de forma a torná-los o mais independentes possíveis.
Devido à hipotonia e ao atraso do desenvolvimento motor, a criança com SA tende a adoptar posições preferenciais, nas quais pode permanecer durante um longo período, podendo originar encurtamentos musculares, dificultando ainda mais o seu desenvolvimento, neste sentido a Fisioterapia é muito importante na prevenção da rigidez articular e mobilidade geral. Em associação à falta de equilíbrio e ataxia, a criança apresenta dificuldade na realização de marcha independente. Em geral, estas crianças são hipercinéticas, com uma capacidade de concentração e atenção reduzida, cansando-se facilmente de uma mesma tarefa. A coordenação motora global é adquirida com uma adequação do tónus muscular e instalação das reações de equilíbrio, e é fundamental para que mais tardiamente possa se desenvolver a coordenação motora fina, que lhe permite desenhar, escrever etc.
É essencial ensiná-las sobre a importância e utilidade da locomoção, no sentido de as motivar e participarem activamente nas atividades propostas. Além disso é extritamente necessário melhorar o equilíbrio para que se sintam seguras, permitindo a aquisição de atividades mais independentes como a marcha, o correr e o saltar.
Em resumo, o papel da Fisioterapia é fundamental, o mais precocemente possível, para estimular o desenvolvimento e aquisições motoras, permitindo uma maior funcionalidade e independência, prevenindo também posturas desadequadas e encurtamentos musculares.
A Terapia Ocupacional, Terapia da Fala, Hipoterapia e Hidroterapia são também aconselhados, também o mais precocemente possível, para a diminuição de sintomas e melhoria da autonomia diária.
Deixo aqui alguns sites de associações da Síndrome de Angelman, espalhadas pelo mundo:
Angelman Forum
ASA Queensland
ASA Western Australia
Canadian Angelman Syndrome Society (CASA)
Denmark
Finland
France
Germany
Italy
United Kingdom
http://www.angelmanuk.org/
http://www.angelmanuk.org/
Portugal
Boas práticas!
André Santos
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